Biomarkør styrker diagnosticering af pancreas cancer

ESMO: En molekylær analyse af væv fra en ultralydsfin-nåls prøve, EUS-FNA'ere, kan anvendes som supplement til at øge sikkerhed i diagnosen af pancreascancer i prøver med suboptimal cytologi.

Den nuværende diagnostiske tilgang til kræft i bugspytkirtlen er for det meste afhængig af en cytologisk undersøgelse ved hjælp af en endoskopisk ultralydsfin-nåls prøve. I en undergruppe af tilfælde forbliver en pancreas cancer-diagnose dog imidlertid ikke-konklusiv på grund af lav tumorcellularitet. 

Men en supplerende digital molekylær analyse af en single nucleotidvariant (SNV) måling ved anvendelse af molekylær stregkodeteknologi udført på det udtagne væv kan anvendes som et hjælpeværktøj til at styrke diagnosen i prøver med suboptimal cytologi ifølge et studie, der mandag præsenteres på årets ESMO-kongres i Barcelona af Irina M. Cazacu, Rumænien. 

Studiet havde til formål at evaluere den diagnostiske værdi af at undersøge single nukleotidvarianter i 28 vævsprøver, som for 19 patienter viste klar tumoraktivitet og som for ni andre viste ikke-maligne læsioner. 

Ifølge Irina M Cazacu fandt SNV-testen mindst én variant i 18 ud af de 19 (95 procent) pancreas-prøver. En enkelt pancreas-test indeholdt tre SNV'er. Blandt vævsprøverne blev der påvist KRAS-varianter (G12D, G12V, G12R, Q61H, Q61L) i 17 (90 procent) tilfælde, EGFR i 1 (fem procent) og PIK3CA i 1 (fem procent). Den diagnostiske nøjagtighed af cytologi alene for pancreas cancer var 68% (19/28). 32% af de oprindelige vævsprøver var ikke-konklusive; men mindst en SNV blev påvist i 5 ud 6 i de ikke-konklusive vævsprøver og fik herfor nu stillet diagnosen pancreas cancer Der blev ikke påvist SNV i de resterende tre uklare tilfælde, der herefter blev diagnosticeret som kronisk pancreatitis. Ved at kombinere cytologi og SNV-analyse til uomgængelige tilfælde øgedes den diagnostiske nøjagtighed således til 96 procent ifølge studiet, som konkluderer:

”SNV-test kombineret med cytologi kan forøge den diagnostiske styrke af en endoskopisk ultralydsfin-nål prøve, især i ikke-konklusive tilfælde, forhindre gentagne biopsier, unødvendige resektioner for godartet sygdom eller forsinkelse af pancreas patienternes behandling. I betragtning af det lave DNA-input, digitale dataoutput og den hurtige undersøgelsestid, kan denne nye teknologi have værdi som instrument til en præoperativ molekylære diagnose af pancreas cancer.”